Genetik Test Sonuçlarının Gecikmesi Ve Açıklama Talebi

13.09.2024 tarihinde doğan oğlumun yenidoğan tarama kapsamında alınan topuk kanı sonucunda fenilketonüri (PKU) değerinin yüksek çıkması üzerine tarafımıza bilgi verildi ve bu nedenle Ankara Gazi Hastanesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’na başvurduk. Buradaki değerlendirme sonrasında oğlum genetik inceleme yapılması için Çocuk Genetik Bölümü’ne yönlendirildi ve 17.03.2025 tarihinde gerekli genetik testler alındı.

Aradan yaklaşık bir yıl geçmesine rağmen bu genetik testlerin sonucu hâlâ tarafımıza bildirilmedi. Konuyla ilgili defalarca telefonla ulaşmaya çalışmamıza rağmen telefonlara ya hiç cevap verilmiyor ya da sonuçlarla ilgili net bir bilgilendirme yapılmıyor. Ayrıca sonuçların takibini yapabileceğimiz herhangi bir sistem olmadığını, sadece beklememiz gerektiğini söylüyorlar.

Bu belirsizlik çocuğumuzun sağlık takibini doğrudan etkiliyor ve tedavi sürecimizin planlanmasını geciktirerek bizi ciddi şekilde mağdur ediyor. Oğlumuzun durumuyla ilgili net bir sonuca ulaşamadan uzun süredir sadece beklemek zorunda kalıyoruz.

Genetik test sonucunun ivedilikle açıklanmasını, sürecin neden bu kadar geciktiğine dair tarafımıza açık ve anlaşılır bir şekilde bilgi verilmesini ve benzer mağduriyetlerin tekrar yaşanmaması için ilgili birimlerde gerekli denetim ve düzenlemelerin yapılmasını talep ediyorum.