Gentan Genetik Tanı Merkezi G***** İ**** Testleri
G***** İ****'de eşim için Nipt testi yaptırdık ve sonucunda yüzde 10-20 ihtimalinde bir cinsiyet anomalisi çıktı dediler. Böyle bir test sonucu sorguya açık zaten ama neyse. Bu durumu Çiğli Ekol hastanesindeki doktorumuzla görüşerek teyit amaçlı cvs yöntemini yapmamızı önerdiler. Hamile eşimin karnından plasentadan alınan örnek G***** İ****'e gönderildi. Bu arada cvs hamile kadının psikolojisini altüst eden bir şey doğumhaneye giriyorsun korku dolu falan neyse. Bu testi G***** yaptı ilk sonuç diye bir şey çıkarıp bir sorun yok dedi. Ama kesin sonucu kültür sonucundan öğrenecektik. Fakat ne hikmetse kültür üremesi gerçekleşmedi gibi uydurma bir cevapla verdiğimiz o kadar paranın hiçbir işe yaramadığını anlamış olduk. O kadar para veriyorsunuz o kadar psikolojik savaş veriyorsunuz ve birileri işlerini düzgün yapmadığı için her şey boşa gidiyor. Hiçbir yardımları yok ve işlerinde oldukça kötüler.
Öncelikle test sonuçlarınızı beklerken sizlerin yaşadığı korku ve kaygıları anlıyoruz. Her zaman sizlere destek vermeye hazır olduğumuzu bilmenizi isteriz. Nıpt oldukça hassas bir tarama testidir, tanı testi değildir. Non-Invaziv tarama testleri (nıpt), gebelerden 1 tüp kan alınarak yapılan bir tarama testidir ve diğer tarama testlerine (2'li, 3'lü, 4'lü) göre en yüksek sensitiviteye sahiptir. Düşük risk bebeğin Test Panelindeki durumlardan birisine sahip olma riskinin düşük olduğu anlamına gelir. Düşük riskli bir sonuç, Test Panelinde araştırılan kromozomal anomalilerin olmadığı anlamına gelmez ve olmadığını garanti etmez. Yüksek risk ise bebeğin Test Panelindeki durumlardan birisine sahip olma riskinin yüksek olduğu anlamına gelir. Yüksek riskli bir sonucun amniyosentez veya kordon kanından kromozom analizi ve/veya FISH/Mikroarray analiz ile doğrulanması önerilir. Bu testin bir tanı testi olmadığını, sonuç “Yüksek Risk” çıksa dahi bu sonucun kesin tanı olmadığı bilinmelidir. İnvaziv girişimler öncesi hastalarımıza imzalatmış olduğumuz Bilgilendirilmiş Onam Formu’nda “Bazı genetik testlerde canlı veya cansız hücre sayısının istenilen düzeyde olması gerekmektedir. Kültür çalışmaları ile yeterli canlı hücre elde edilemediğinde ya da moleküler çalışmalar için yeterli miktarda ve/veya kalitede DNA elde edilemediğinde sonuç çıkmayabilir, bu durumda yeniden örnek istenebilir ve test tekrar edilebilir. Herhangi bir şüpheli bulgu varlığında ebeveynlerden veya aile bireylerinden ilave test önerilebilir. Bu durum; Prenatal örneklerin (Amniyon Sıvısı, Abort Materyali, Kordo Sentez, cvs) test sonucunun çıkmamasına veya gebeliğin yasal terminasyon süresine yetişememesine neden olabilir.” ibaresi bulunmaktadır. Sizin de örneğinizde yapılan kültür çalışmaları sonucunda canlı hücre elde edilememiştir. Ancak Moleküler Genetik test sonucunuzda cinsiyet kromozomları ile ilgili sonuç tarafınıza kültür sonuçları beklenilmeden gönderilmiştir. Sağlıklı günler dileriz.




